借卵助孕试管婴儿治疗中如何应对复发性流产的遗传因素？
2025/4/3 15:34:08 点击：
复发性流产（RPL）患者中60%的胚胎存在染色体异常，借卵助孕试管婴儿胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）可显著改善妊娠结局。
针对平衡易位携带者，借卵助孕试管婴儿周期需结合核型定位（Karyomapping）技术，精准筛选正常/平衡胚胎。临床数据显示，PGT-A使平衡易位携带者的借卵助孕试管婴儿活产率从20%提升至70%。
遗传学异常在借卵助孕试管婴儿治疗中表现为反复生化妊娠或孕早期胎停。流产物检测发现，三倍体或单体比例＞50%提示需加强胚胎筛查。部分借卵助孕试管婴儿患者存在隐性染色体异常，如22q11.2微缺失，需采用单体型分析（Haplotype-based）技术进行胚胎筛选。
干预策略需多维度开展。借卵助孕试管婴儿周期前建议夫妻双方行扩展性携带者筛查（ECS），覆盖300+单基因病。胚胎层面采用全基因组测序（WGS）检测＞10 Mb的染色体异常。对反复非整倍体流产的借卵助孕试管婴儿患者，线粒体DNA拷贝数补充技术可使胚胎质量评分提升30%。
针对平衡易位携带者，借卵助孕试管婴儿周期需结合核型定位（Karyomapping）技术，精准筛选正常/平衡胚胎。临床数据显示，PGT-A使平衡易位携带者的借卵助孕试管婴儿活产率从20%提升至70%。
遗传学异常在借卵助孕试管婴儿治疗中表现为反复生化妊娠或孕早期胎停。流产物检测发现，三倍体或单体比例＞50%提示需加强胚胎筛查。部分借卵助孕试管婴儿患者存在隐性染色体异常，如22q11.2微缺失，需采用单体型分析（Haplotype-based）技术进行胚胎筛选。
干预策略需多维度开展。借卵助孕试管婴儿周期前建议夫妻双方行扩展性携带者筛查（ECS），覆盖300+单基因病。胚胎层面采用全基因组测序（WGS）检测＞10 Mb的染色体异常。对反复非整倍体流产的借卵助孕试管婴儿患者，线粒体DNA拷贝数补充技术可使胚胎质量评分提升30%。
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